Definisi Down Syndrome
Down Syndrome, atau trisomy 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 atau oleh bagian kromosom 21 yang ditranslokasi (melekat) ke kromosom lain di salah satu orang tua anak yang terkena.
Deskripsi Down Syndrome
Anak-anak dengan kelainan sindrom Down memiliki beberapa tingkat keterbelakangan mental (skor IQ rata-ratanya adalah 35-70) serta fitur wajah khas yang mencakup kepala yang lebih kecil dari rata-rata umumnya, mata miring ke atas, dan hidung rata. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari pendek, dan seringkali juga memiliki lipatan tunggal di telapak tangannya.
Fitur karakteristik lain dari sindrom Down adalah hipotonia, merupakan istilah medis untuk tonus otot yang buruk. Anak-anak dengan sindrom Down sering membutuhkan terapi fisik yang luas untuk belajar berjalan dan bergerak secara normal. Selain itu, pertumbuhan normalnya juga melambat; bahkan sebagian besar anak-anak ini tidak pernah mencapai ketinggian dewasa penuh.
Bayi dengan sindrom Down sering lahir dengan kelainan jantung parah atau penyumbatan pada kerongkongan dan usus kecil. Kondisi ini mungkin memerlukan pembedahan segera setelah lahir. Anak-anak ini juga berisiko lebih tinggi terkena leukemia pada masa kanak-kanak atau remajanya.
Remaja dan orang dewasa dengan sindrom Down lebih cenderung mengalami masalah kesehatan yang mencakup infeksi, katarak, penyakit gastrointestinal reflux, masalah pendengaran, sleep apnea, pinggul terkilir, dan hipotiroidisme.
Mungkin tertarik baca: Tentang Jerawat, Penyebab, Pengobatan dan Pencegahannya
Demografi
Down syndrome terjadi pada sekitar satu dari setiap 800 kelahiran hidup di Amerika Serikat, atau sekitar 6.000 anak per tahun. Bayi-bayi ini, bagaimanapun, hanya mewakili sekitar seperempat dari mereka yang dikandung dengan trisomy 21. Kondisi ini terkait dengan begitu banyak cacat jantung dan masalah lain yang mempengaruhi kelangsungan hidup sebelum kelahiran sehingga sekitar 75 persen janin yang dikandung dengan sindrom Down mengalami keguguran. Down syndrome terjadi dengan frekuensi yang sama di semua ras dan kelompok etnis, sejauh yang diketahui hingga kini. Anak laki-laki biasanya sedikit lebih mungkin terpengaruh dibandingkan dengan anak perempuan.
Penyebab dan Gejala Down Syndrome
Down syndrome terjadi karena kesalahan genetik selama pembentukan sel-sel benih (sel telur dan sperma) atau selama pembelahan sel segera setelah sel telur dibuahi oleh sperma. Bentuk paling umum dari sindrom Down, yang bertanggung jawab atas sekitar 95 persen kasus, terjadi ketika telur atau sperma yang membawa dua salinan kromosom 21 terlibat dalam pembuahan.
Alasan terjadinya salinan tambahan dalam sel germinal yang abnormal tersebut adalah kesalahan genetik yang disebut nondisjunction. Selama proses normal pembentukan sel germinal, kromosom berpasangan dalam sel membelah sehingga setiap sel anak hanya memiliki satu anggota pasangan. Pada saat tidak terhubung, satu sel anak mendapat kedua anggota pasangan kromosom dan sel lainnya tidak memiliki keduanya.
Jika sel germinal yang membawa dua salinan kromosom 21 dibuahi oleh sel germinal normal dari induk lainnya, anak akan memiliki tiga salinan kromosom 21. Kesalahan genetik ini disebut trisomy penuh 21. Sebagian anak dengan sindrom Down memiliki beberapa tubuh sel dengan salinan tambahan kromosom 21 dan beberapa sel tubuh tanpa salinan tambahan. Kondisi ini disebut trisomy mosaic 21. Diperkirakan merupakan hasil dari kesalahan acak dalam pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Mosaic trisomy 21 menyumbang sekitar 2 persen dari anak-anak dengan sindrom Down.
Bagian dari kromosom 21 dapat melekat pada kromosom 14 baik sebelum atau pada saat pembuahan. Jenis kesalahan genetik ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 21. Seseorang dengan tipe translokasi ini terlihat normal dan berkembang secara normal; Namun, ia memiliki risiko yang lebih tinggi memiliki anak dengan trisomi penuh 21.
Usia ibu adalah faktor risiko terkait sindrom Down, naik satu tingkat dari 1.562 pada ibu usia dua puluh empat atau lebih muda menjadi satu dalam sembilan belas pada ibu yang berusia di atas empat puluh lima tahun. Studi terbaru menunjukkan bahwa usia ayah juga merupakan faktor lainnya; pria berusia empat puluh dua tahun ke atas berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan trisomy 21.
Selain fitur fisik yang disebutkan sebelumnya, indikasi lain sindrom Down pada bayi baru lahir meliputi:
• Lipatan kulit tambahan di sudut mata bagian dalam
• Leher pendek
• Bintik putih pada iris mata yang dikenal sebagai bintik Brushfield
• Wajah bundar
• Telinga yang lebih kecil dari normal umumnya
• Area datar di belakang kepala
• Gigi hilang atau keterlambatan pertumbuhan gigi
• Lidah yang menonjol dan kecenderungan bernafas melalui mulut
• Ruang ekstra lebar antara jempol kaki dan jempol kaki kedua
Diagnosis
Sebagian besar bayi dengan sindrom Down didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan atau fitur fisiknya. Diagnosis dapat dipastikan setelah dilakukan tes darah dan kariotipe (analisis kromosom seseorang).
Diagnosis juga dapat dibuat sebelum kelahiran. Ada dua jenis tes prenatal: skrining dan tes diagnostik. Skrining hanya memperkirakan risiko bayi terkena sindrom Down. Diberikan antara minggu kelima belas dan kedua puluh kehamilan, tes skrining termasuk tes darah dan tes pencitraan ultrasonografi. Namun, tes ini hanya akurat sekitar 60 persen.
Tes diagnostik yang sekitar 98 persen akurat termasuk chorionic villus sampling (CVS), yang dilakukan antara minggu ke sembilan dan keempat belas kehamilan. Amniosentesis, yang dapat dilakukan pada saat yang sama ketika skrining diberikan; dan sekaligus menguji sampel darah yang diambil dari tali pusar bayi, dilakukan setelah minggu kedelapan belas kehamilan.
Pengobatan Down Syndrome
Perawatan anak-anak dengan trisomy 21 sangat individual. Bayi dengan cacat jantung atau penghalang di kerongkongan dan saluran pencernaan biasanya perlu segera dioperasi. Anak yang lebih besar memerlukan pemeriksaan katarak, gangguan pendengaran, dan masalah tiroid secara berkala. Beberapa anak membutuhkan obat dan diuretik khusus untuk masalah jantung, dan sebagian besar perlu dimonitor untuk infeksi yang sering terjadi, terutama infeksi telinga dan pneumonia.
Pada suatu waktu anak-anak dengan sindrom Down juga perlu dilembagakan atau dimasukkan ke dalam program pendidikan khusus terpisah dari anak-anak lain seperti Sekolah Luar Biasa (SLB). Namun, pada awal 2000-an, penekanan dalam perawatan anak-anak down syndrome adalah dengan memberinya kesempatan sebanyak mungkin untuk pergi ke sekolah bersama dengan anak-anak lain dalam kelompok usia mereka dan berpartisipasi dalam olahraga, kegiatan kelompok, dan aspek-aspek lain dari kehidupan sosial selama tahun-tahun pertumbuhan. .
Prognosa
Orang dengan sindrom Down memiliki harapan hidup yang lebih pendek dan risiko tinggi penyakit Alzheimer dini, sering menunjukkan hilangnya fungsi mental yang nyata pada usia empat puluh tahun. Sekitar 85 persen bayi yang lahir dengan trisomiy 21 hanya mampu bertahan hidup pada tahun pertama kehidupan mereka, tetapi hanya 50 persen yang akan hidup hingga mencapai usia lima puluh tahun, menurut data yang tersedia pada tahun 2008. Pun demikian, hal ini bisa dikatakan merupakan peningkatan yang luar biasa, karena harapan hidup seorang anak dengan sindrom Down hanya dua puluh lima tahun di tahun 1980.
Gangguan jantung Congenital adalah salah satu alasan tingginya tingkat kematian, seperti juga kerentanan terhadap infeksi, tingginya tingkat gangguan pada saluran pencernaan, dan penuaan dini. Anak-anak dengan sindrom Down juga lebih mungkin mengalami leukemia daripada anak-anak lainnya.
Di sisi lain, penting juga dipahami bahwa tidak mungkin untuk memastikan langsung apakah pada saat lahir seorang bayi dengan sindrom Down akan sangat terbelakang atau akan memiliki kecerdasan normal rendah. Penilaian individual terhadap anak sangat penting untuk memberikan peluang bagi perkembangan penuh mereka.
Secara umum, anak-anak dengan sindrom Down mosaik memiliki skor IQ lebih tinggi daripada anak-anak dengan trisomi penuh 21. Ada banyak orang dewasa dengan sindrom tersebut yang mampu memiliki pekerjaan normal dan hidup mandiri; beberapa bahkan ada yang telah menjadi artis, aktor, dan penyanyi yang sukses.
Pencegahan Down Syndrome
Karena sebagian besar kasus sindrom Down disebabkan oleh mutasi genetik spontan dibanding cacat genetik bawaan, tidak ada cara yang sepenuhnya efektif untuk mencegah trisomi 21. Orang dewasa yang khawatir jika mereka mungkin memiliki translokasi yang seimbang dari kromosom 21 dapat memilih untuk menjalani kariotipe untuk melihat apakah kromosom mereka sebenarnya abnormal atau tidak. Wanita hamil berusia di atas tiga puluh lima harus menjalani tes selama trimester pertama (periode tiga bulan) kehamilan untuk menyaring kemungkinan sindrom tersebut.
Masa depan
Ada kemungkinan bahwa meningkatnya jumlah wanita yang memiliki anak di usia tiga puluhan atau empat puluhan akan menyebabkan peningkatan jumlah anak yang lahir dengan sindrom Down. Namun, pada awal 2000-an, sekitar 90 persen wanita yang janinnya didiagnosis dengan sindrom ini memilih untuk mengakhiri (menggugurkan) kehamilan mereka sebelum melahirkan.
Ada kekhawatiran yang berkembang tentang apakah wanita semacam itu dipaksa atau memang kerelaannya sendiri. Para Orang tua telah membentuk kelompok advokasi guna membela pilihan mereka agar anak-anaknya terlepas dari diagnosis pranatal, begitu pula kelompok-kelompok hak-hak penyandang cacat juga ikut unjuk suara atas.
World Down Syndrome Day pertama kali diadakan di Singapura pada tahun 2006 untuk meningkatkan kesadaran akan banyak kontribusi positif orang-orang dengan trisomy 21. Sarah Palin, kandidat Wakil Presiden Republik 2008, memiliki seorang putra dengan sindrom Down dan meningkatkan kesadaran tentang anak-anak dengan kebutuhan khusus selama kampanyenya.
Istilah-istilah yang perlu Anda ketahui:
Chorionic villus sampling (CVS): Tes prenatal yang melibatkan pengambilan sampel kecil dari plasenta, organ yang terbentuk di dalam rahim selama kehamilan dan memasok bayi dengan oksigen serta nutrisi yang dibawa oleh darah.
Congenital: Bawaan sejak lahir.
Sel germinal (germ cell): Sel yang terlibat dalam reproduksi. Pada manusia sel germinal adalah sperma (jantan) dan sel telur (betina). Tidak seperti sel-sel lain dalam tubuh, sel germinal hanya mengandung setengah jumlah standar kromosom.
Hypotonia: Istilah medis untuk tonus otot yang buruk.
Karyotype: Photomicrograph dari kromosom di dalam sel manusia tunggal. Melakukan karyo-type adalah salah satu cara untuk menguji kelainan genetik.
Mosaik (Mosaicism): Suatu kondisi di mana seseorang memiliki beberapa sel tubuh yang mengandung angka abnormal kromosom dan sel-sel lain yang mengandung angka normal. Mosaik dihasilkan dari kesalahan acak selama proses pembelahan sel yang mengikuti konsepsi.
Nondisjunction: Kesalahan genetik di mana satu atau lebih pasangan kromosom gagal berpisah selama pembentukan sel germinal, dengan hasil kedua kromosom dibawa ke satu sel anak dan tidak ada yang lain. Jika telur atau sperma dengan pasangan kromosom terlibat dalam konsepsi anak, anak nantinya akan memiliki tiga kromosom dalam susunan genetiknya, dua dari satu orangtua dan satu dari yang lain.
Translokasi: Kesalahan genetik di mana bagian dari satu kromosom menjadi melekat pada kromosom lain selama pembelahan sel.
Trisomy: Suatu jenis kelainan genetik di mana sel mengandung tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua yang normal. Down syndrome adalah salah satu dari beberapa jenis trisomy.
Sumber Buku referensi:
- Laney, Dawn. Down Syndrome. Detroit, MI: Greenhaven Press, 2008.
- Moore-Mallinos, Jennifer. My Friend Has Down Syndrome. Hauppauge, NY: Barrons Educational Series, Inc., 2008.
- Skallerup, Susan J., ed. Babies with Down Syndrome: A New Parents’ Guide, 3rd ed. Bethesda, MD: Woodbine House, 2008.
